De combinatietest en NIPT zijn beide testen waarbij op chromosoomafwijkingen, zoals het Down syndroom, wordt getest.
Combinatietest
De combinatietest bestaat uit een combinatie van bloedonderzoek bij jou (in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap) en een nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Hiermee wordt de kans bepaald dat jouw kindje een chromosoomafwijking heeft. De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met je leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot jouw kans is op een kindje met downsyndroom. Het onderzoek geeft geen zekerheid. Geeft de combinatietest aan dat je geen verhoogde kans hebt op een kind met downsyndroom? Dan is er een kleine kans dat je kind toch wel downsyndroom heeft. Daarnaast kan je kind ook een aandoening hebben waar de combinatietest niet naar kijkt. Bij een berekende verhoogde kans op een kind met downsyndroom krijg je vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan wel met zekerheid worden vastgesteld of jouw kind downsyndroom heeft of niet. De beste kans die je kunt krijgen is 1 op 5000. Dat betekent dat bij 4999 van de 5000 baby’s de uitslag klopt en de baby inderdaad geen chromosoomafwijking heeft. En bij 1 baby toch wel.
NIPT
Bij de NIPT test wordt jouw bloed afgenomen om het DNA van de baby te onderzoeken. Tijdens de zwangerschap circuleren er DNA fragmenten van de foetus in het bloed van moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de foetus op te sporen, waarbij het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13 wordt bepaald. Het voordeel van de NIPT is dat je niet het risico loopt een miskraam te krijgen zoals bij een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Daar staat tegenover dat ook de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Is de uitslag goed? Dan is de kans dat het kindje toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat vervolgonderzoek met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet wordt geadviseerd.
Krijg je volgens de uitslag een kindje met het syndroom van Down, dan is er nog steeds een kleine kans dat je kindje dit toch niet heeft. Vreemd, maar dat komt doordat de chromosoomafwijking soms wel in de placenta zit en niet in de baby. Daarom wordt na een NIPT met een chromosoomafwijking als uitkomst, vaak nog een vruchtwaterpunctie aangeboden.
Je komt alleen in aanmerking voor de NIPT als uit de combinatietest blijkt dat je een verhoogde kans heeft (gelijk aan of groter dan 1 op 200) op een kind met een downsyndroom, trisomie 18 of trisomie 13. Of als er medische redenen voor zijn.
Vergoeding combinatietest
Vanuit de basisverzekering wordt de combinatietest vergoed als je een medische indicatie hebt (hierbij geldt wel je eigen risico). Een voorbeeld van een medische indicatie is dat je eerder een kind met het syndroom van Down hebt gekregen. Heb je geen medische indicatie? Dan wordt de combinatietest niet vergoed. Wil je wel graag een combinatietest en heb je geen medische indicatie? Dan kun je ervoor kiezen om deze zelf te betalen. Deze kost doorgaans zo’n € 160.
Vergoeding NIPT
Het is op dit moment niet toegestaan om de NIPT te doen als je geen combinatietest hebt gedaan. Alleen als uit de combinatietest naar voren komt dat je kindje een relatief grotere kans heeft op het syndroom van Down of als je een medische indicatie hebt, wordt de NIPT vergoed vanuit de basisverzekering (hierbij geldt wel je eigen risico). Minister Schippers van Volksgezondheid, Welzijn en Sport streeft er naar om vanaf 1 januari 2017 de NIPT beschikbaar te maken voor alle zwangere vrouwen.
België
Sommige vrouwen kiezen ervoor om de NIPT dan maar in België uit te laten voeren, waar de test wel toegestaan is voor vrouwen zonder medische indicatie of de uitslag van de combinatietest. Je moet de test dan natuurlijk helemaal zelf betalen. Kosten? Ongeveer € 500.
Wat ik heb gedaan? Ik weet dat ik geen kindje met Down krijg. En ik weet wat het wordt: een jongen. Dus de unisex hydrofiele luiers en kleertjes sla ik al een paar weken over ;-).
Meer info: RIVM - Informatie over de screening op downsyndroom (incl. vertalingen)
Nieuws: Gezondheidsraad: Maak NIPT beschikbaar voor alle zwangere vrouwen
Zwanger? Lees onze checklist voor zwangere vrouwen rondom verzekeren